CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO LATO SENSU 1 CURSO GENÉTICA MÉDICA - DADOS DO CURSO Nome: Genética Médica Nível: Especialização Modalidade: PRESENCIAL/ EAD Duração: 12 meses Carga Horária: 432 horas Área: Medicina Saúde e bem-estar social Subárea: Medicina - EMENTAS -

 

GENÉTICA E BASES CROMOSSÔMICAS DA HERANÇA: princípios gerais de genética médica; nomenclatura de substruções; padrões de herança genética; leis de Mendel; alelo dominante e alelo recessivo; genética clássica; herança cromossômica; herança mitocondrial; herança multifatorial; herança poligênica; mutações; modificações das proporções fenotípicas clássicas.

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- IDENTIFICAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO: DNA, ESTRUTURA E REPLICAÇÃO: Caracterização do DNA; histórico; composição e estrutura do DNA; duplicação do genoma: replicação do DNA e as proteínas envolvidas.

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- COMPACTAÇÃO, COMPLEXIDADE E ORGANIZAÇÃO DO GENOMA: Compactação do DNA; organização dos genes; Projeto Genoma Humano; mapas genômicos; anotação genômica e predições de genes; genômica; genoma humano.

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- CITOGENÉTICA E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS: Introdução à citogenética; histórico; citogenética clínica; cromossomos; cariótipo humano; semiologia clínica; tipos de bandeiramentos; anomalias cromossômicas: triploidia e tetraploidia, aneuploidia, deleções, duplicações, cromossomos marcadores e em anel; rearranjos balanceados, inversões, translocações, mosaicismo; incidência populacional de anomalias cromossômicas; efeitos do genitor de origem; estudos dos cromossomos na meiose humana; distúrbios mendelianos com efeitos citogenéticos; análise citogenética do câncer.

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- TÉCNICAS MOLECULARES PARA ANÁLISE GENÔMICA: Enzimas utilizadas na biologia molecular: enzimas de restrição, DNA-ligase, enzimas de modificação do DNA, DNA polimerase. Técnicas de análise de DNA e RNA: eletroforese, hibridização, Southern blot, sequenciamento de DNA, sequenciamento automático de DNA, reação em cadeia da polimerase (PCR) e seus subtipos. Técnicas de análise de genomas e produtos de transcrição em grande escala, técnicas de análise global de proteínas.

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- HERANÇA MENDELIANA: Conceitos; o trabalho de Mendel; as leis de Mendel e suas variações: monohibridismo, dihibridismo, aplicações do trabalho de Mendel, combinações superiores; alterações das frequências mendelianas: herança intermediária e codominância; alelos múltiplos; epistasia.

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- INTERAÇÃO GÊNICA: Definições; exemplos de interação genica; interação genica sem epistasia; interação genica com epistasia.

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- LIGAÇÃO E MAPEAMENTO: Ligação gênica, recombinação e mapeamento genético; Projeto Genoma Humano, Gen Bank, Genome Data Base e Protein Information Resource. Principais métodos utilizados no mapeamento autossômicos do genoma humano.

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CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO LATO SENSU 2 - FLUXO DA INFORMAÇÃO GENÉTICA: CÓDIGO GENÉTICO E TRADUÇÃO: RNAs transportadores: estrutura, ativação e tRNA supressores. Ribossomos: composição e estrutura e estrutura dos sítios ativos do ribossomo. Síntese de proteínas.

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- REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA: PROCARIOTOS: Genes procariotos: estrutura básica, tamanho, homologia entre genes procarióticos; genomas procarióticos: tamanho, forma, numero e organização em replicons de cromossomos procarióticos; densidade genética; unidades organizacionais de genomas procarióticos: características e representatividades; distribuição dos genes e outras sequencias em genomas procarióticos. Dinâmica evolutiva dos genomas procarióticos.

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- REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA: EUCARIOTOS: Genes eucarióticos: estruturas básicas e ocorrência dos genes interrompidos em eucariotos, tamanho, domínios transcricionais complexos, famílias multigênicas eucarióticas. Genomas nucleares eucarióticos: tamanho, forma, número e organização em replicons de cromossomos eucarióticos, composição de sequencias, sintenia, agrupamentos organizadores de genes; dinâmica evolutiva de genes e genomas nucleares eucarióticos; genoma de organelas.

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- TÓPICOS ESPECIAIS: ONCOGÊNESE, DESENVOLVIMENTO E IMUNOGENÉTICA: Conceito e fundamentos do aconselhamento genético; Princípios do aconselhamento genético oncológico e oncogenética; estimativas de risco genético; principais síndromes de predisposição ao câncer: aspectos clínicos, etiologia e manejo, investigação molecular. Utilização de testes diagnósticos em oncogenética. Utilização de testes preditivos em oncogenética. Imunogenética: Conceitos gerais; competência imunológica; homeostasia imunológica; tolerância imunológica adquirida.

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- MECANISMOS DE ALTERAÇÃO GENÉTICA: RECOMBINAÇÃO E TRANSPOSIÇÃO: Recombinação homóloga e sitio-especifica. Plasmídeos; bacteriófagos; elementos de transposição: mecanismos de transposição, transposons, retrotransposons, consequências biológicas da transposição.

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- MECANISMOS DE ALTERAÇÃO GENÉTICA: MUTAÇÃO E REPARO DE DNA: Mutações: natureza das mutações, classificação das mutações, mutações espontâneas, frequência das mutações, mutações induzidas, mutações no homem, aplicações práticas das mutações. Reparação do DNA: revisão de leitura e reparação de mal pareamentos, reversão direta da lesão, reparação por excisão, sistema de reparação pós-replicação, reparação de quebras duplas no DNA.

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- TÉCNICAS DE DNA RECOMBINANTE: Princípios básicos de clonagem molecular: construção de moléculas de DNA recombinantes, vetores de clonagem de DNA; introdução de moléculas de DNA recombinante em células bacterianas; expressão de sequencias clonadas: vetores de expressão procarióticos, vetores de expressão eucariotos, produção e purificação de proteínas recombinantes.

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- GENÉTICA QUANTITATIVA: Conceitos; características dos caracteres qualitativos e quantitativos; distribuição de um caracter quantitativo; modelos; componentes da variação fenotípica; interação genótipo e ambiente; relação entre dois caracteres; interpretação.

- GENÉTICA DE POPULAÇÕES: Conceitos; cálculo da frequência de genes e genótipos; teorema de Hardy-Weinberg; introdução a teoria da evolução e agentes evolutivos.

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- BIOSSEGURANÇA: Conceito; Finalidade; Riscos; Espécies de Riscos: Físicos (ruídos, calor, radiação, frio), Químicos (Agentes químicos anestésicos, Agentes químicos antineoplásicos, CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO LATO SENSU 3 Efeitos tóxicos dos citostáticos, agentes químicos carcinógenos, Agentes teratogênicos), Biológicos, Ergonômicos, Medidas de Prevenção de Riscos, Base Legal.

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- BIOESTATÍSTICA: Conceitos e fundamentos de Bioestatística; Noções de estatística básica; Delineamento amostral; Fluxogramas e questões científicas; Paradigmas; Construindo a hipótese inicial; Tipos de estudo; Escala x Universo de interesse; Coleta de dados; Amostragem; Amostragem Casual ou Aleatória Simples; Amostragem Proporcional Estratificada; Amostragem Sistemática; Teste de Hipótese; Escolha do Teste Estatístico; Variáveis; População e amostra; Estatística Descritiva; Gráfico de setores; Gráfico de barras; Histograma; Polígono de frequência; Box Plot ou Diagrama de caixa; Testes paramétricos e não paramétricos; Distribuição normal; Teste do χ2 (qui-quadrado); Correlação e Regressão; Correlação amostral; Regressão linear; Significância estatística.

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- DIREITO MÉDICO: Teoria geral do direito médico. Normas jurídicas internacionais, constitucionais, legais e administrativas acerca do exercício da medicina. Direito do trabalho médico. Responsabilidade civil, penal, administrativa e ética do médico. Teoria geral do direito sanitário. Sistema Único de Saúde. CRFB/88. Lei nº. 8.080/90. Lei nº. 8.142/90. Carta de direitos dos usuários dos serviços de saúde.

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- ÉTICA MÉDICA: Código de Ética Médica. Resoluções do Conselho Federal de Medicina referentes ao exercício da Medicina. Ética em pesquisa científica.

- BIOÉTICA: Conceitos e fundamentos em Bioética; Transdisciplinaridade; Multidisciplinaridade; Interdisciplinaridade; Trans - disciplinaridade; Pressupostos da Bioética; Diretrizes da ciência newtoniana; Moral e Ética; Consciência; Ética; Moral; Princípios da bioética; Bioética e direitos humanos.

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- DIDÁTICA DE ENSINO SUPERIOR: A disciplina visa analisar e ressaltar a importância da Didática na preparação e formação do professor universitário e fundamentar princípios pedagógicos e didáticos que objetivam otimizar o desempenho do docente do ensino médico.

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- METODOLOGIA DA PESQUISA CIENTÍFICA: Definições; Critérios de cientificidade; Tipos de conhecimento e suas características; Evolução histórica do método científico; Definições de pesquisa; Tipo de pesquisa: básica, quantitativa, explorativa, aplicada e qualitativa; Planejamento da pesquisa; Modalidades de trabalhos científicos: leitura, trabalhos de síntese (sinopse, resumo (indicativo ou descritivo, informativo ou analítico, crítico, técnicos), esquema, resenha crítica); Plágio acadêmico; Normas para trabalhos acadêmicos.